hiperplazie suprarenala congenitala: diagnostic și tratament

sănătate

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenalian esteo mare varietate de boli ereditare care apar ca o consecință a defectelor compușilor de tranzit al proteinelor. În acest articol, vom vorbi despre ce sunt aceste boli, precum și despre metodele de diagnosticare și tratament.

Câteva cuvinte despre boala în sine

Glandele suprarenale secretă o varietate specialăhormoni care au un rol activ în procesele de dezvoltare și creștere a întregului organism. Cu alte cuvinte, disfuncția congenitală a cortexului suprarenalian este denumită sindrom adrenogenital sau hiperplazie a cortexului suprarenale.

disfuncție congenitală a cortexului suprarenale

Deci, apariția de patologii ale glandei suprarenalegrupul este, de obicei, asociat cu o scădere a producției de cortizol. Și acest lucru, la rândul său, este cauza secreției crescute de hormon adrenocorticotropic. Astfel, pacienții dezvoltă o îngroșare semnificativă a cortexului suprarenale.

Problema bolii în lumea modernă

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenalian esteo boală transmisă prin moștenire. În acest caz, această patologie este observată cu aceeași frecvență ca la persoanele de sex feminin și la bărbați. Există mai multe varietăți clinice ale fiecărei maladii și aproape fiecare dintre ele este incompatibilă cu viața. De aceea, bebelușii cu această boală foarte des mor la naștere.

După cum arată statisticile medicale, congenitaledisfuncția cortexului suprarenale apare cel mai adesea ca urmare a detectării defectelor celei de-a douăzeci și prima hidroxilase. De asemenea, prevalența acestei boli depinde de rasă. De exemplu, dacă luați reprezentanți ai rasei albe, atunci această boală va fi văzută la un copil din 14 mii. În timp ce eschimii vor avea fiecare două sute și optzeci de bebeluși bolnavi.

Din fericire, până în prezent, problema combateriiAceste afecțiuni sunt rezolvate complet, totuși numai în țările cele mai dezvoltate ale lumii. Dacă această patologie este descoperită chiar și la început, lucrătorii medicali efectuează studii speciale care ajută la identificarea bolii congenitale cât mai curând posibil. Astfel, este posibil să se înceapă un tratament hormonal corect selectat chiar înainte de apariția primelor simptome ale insuficienței suprarenale.

Factorii care cresc riscul

Disfuncția cea mai comună congenitală a cortexuluiadrenal apare dacă boala a fost găsit cel puțin un părinte sau dacă părinții sunt purtători ai genei directe pentru tranzitul proteinelor care sunt necesare pentru a produce hormoni suprarenalieni. În cazul în care a fost găsit un astfel de gene în ambii părinți, există posibilitatea de douăzeci și cinci la sută din acel copil, această patologie este detectat.

Ceea ce duce la dezvoltarea disfuncției

Este foarte important să înțelegeți ce trece exactun mecanism de dezvoltare a disfuncției cortexului suprarenale. Merită să considerăm că, ca rezultat al transferului incorect al proteinelor, cantitatea de aldosteron și cortizol din glanda suprarenale va scădea. Și acesta este motivul pentru creșterea producției de hormon adrenocorticotropic de către glanda pituitară. Acest hormon este responsabil pentru reglementarea funcționării corecte a glandelor suprarenale.

sare-pierde forma de disfuncție corticosuprarenală congenitală

Dacă sunt produși hormoni adrenocorticotropiciîn cantități excesive, acest lucru duce la un fenomen precum hiperplazia. De asemenea, va exista o excreție crescută a hormonilor masculini. O concentrație mare de androgeni duce la deformări ale organelor genitale, precum și la creșterea excesivă a părului pe față și pe tot corpul.

Formele bolii

În practica medicală, există trei forme ale acestei boli:

  1. Forma necomplicată sau virilă. Această formă are loc, de obicei, cu un ușor deficit al proteinei din a douăzeci și prima hidroxilază.
  2. Forma de rezolvare a disfuncției congenitale a cortexului suprarenale se caracterizează printr-o deficiență mai profundă a acestei enzime.
  3. Varietatea hipertonică rezultă dintr-o lipsă semnificativă a enzimei 11b-hidrolactază.

Simptomele bolii

Prima formă este de obicei însoțită de prezența unor astfel de formesimptome cum ar fi clitoris ca penisul, labiile scrotului mari sau sinus urogenital la fete. La indivizi atât de sex masculin cât și de femelă, se observă o dezvoltare foarte rapidă nu numai a planului fizic, ci și a celui sexual. În plus, băieții au un tip de dezvoltare isosexual, iar fetele au o dezvoltare heterosexuală.

Soluționarea formei de disfuncție congenitală a scoarțeiGlanda suprarenale se observă de obicei la copii. In plus fata de simptomele de mai sus sunt de asemenea adăugate la prima și cele mai grave încălcări ale cortexului adrenal. Acest lucru a scăzut semnificativ pofta de mancare, metabolismul electrolitic și nu crește greutatea corporală. În plus, foarte adesea se dezvoltă hipotensiune arterială și se produce deshidratare. Dacă semnele nu ar putea fi recunoscute în primele etape ale bolii, atunci există un risc imens de deces în prezența fenomenelor de colaps. Dacă tratamentul corect a fost selectat încă de la început, atunci cu vârsta asemenea fenomene pot fi complet eliminate.

disfuncție congenitală a cortexului suprarenale la copii

Congenital disfuncție corticosuprarenală la femeiduce la o schimbare în structura organelor genitale externe. Aceasta eliberează o cantitate enormă de hormoni masculini nu afectează diferențierea organelor interne de sex feminin. De obicei, dezvoltarea ovarelor și a uterului este absolut normală. Genitalia externă are formă neregulată la momentul nașterii fetei. În practica medicală, au existat foarte multe cazuri când la nașterea unei fete i sa atribuit un sex masculin.

Datorită efectelor negative ale androgenelorpacienții încep să crească foarte repede de la naștere. Foarte devreme au caracteristici sexuale secundare. În plus, toți pacienții au o creștere scăzută și un fizic destul de disproporționat. Pelvisul rămâne foarte îngust și umerii sunt excesiv de largi. În acest caz, bărbații nu încep să crească glandele mamare, iar menstruația nu apare. În același timp, organele genitale externe mutate, linia de păr apare pe întregul corp, iar vocea devine tot mai mică.

Pacienții de sex masculin se dezvoltă în conformitate cucu tipul isosexual. Chiar și în copilărie, puteți observa hipertrofia organului genital, iar testiculele au de obicei o dimensiune mică. În perioada adolescentă, pacienții dezvoltă adesea formațiuni tumorale pe testicule. Foarte des bărbații cu această patologie suferă de infertilitate.

forma non-clasică a disfuncției cortexului adrenal congenital

Forma hipertensivă a boliieste, de asemenea, caracterizat de toate simptomele de mai sus, dar, de asemenea, însoțite de hipertensiune arterială. La efectuarea examinărilor speciale, medicii observă astfel de indicatori: prezența de proteine ​​în urină, margini ale inimii sunt lărgite, iar vasele fundului sunt schimbate.

Forma non-clasică a bolii

Forma nonclassicală a disfuncției corticale congenitaleGlanda suprarenală este considerată cea mai simplă și mai ușoară formă a cursului bolii. În acest caz, 21-hidroxilaza este produsă într-un volum ușor mai mic decât normal. În acest caz, de obicei organele genitale atât pentru bărbați, cât și pentru femei se dezvoltă corect, iar primele semne ale unei boli pot fi văzute abia după perioada adolescentă. Cel mai adesea, forma non-clasică a disfuncției congenitale a cortexului suprarenale este observată la femeile care sunt tulburate de astfel de probleme:

  • încălcări permanente în ciclul menstruației;
  • forma medie sau severa de acnee;
  • nu puteți rămâne gravidă;
  • unele zone ale corpului dobândesc o linie masculină.

Cel mai adesea abaterile sunt minoreniciun efect asupra funcției procreării nu este furnizat. Femeile află când încearcă să rămână gravidă cu prezența bolii "disfuncție congenitală a cortexului suprarenale". Forma non-clasică, care este tratată numai la femei, de regulă nu cauzează tulburări serioase la bărbați. Prin urmare, tratamentul nu este recomandabil.

Diagnosticul bolii

Este foarte important să se determine în copilărieo astfel de boală ca disfuncția congenitală a cortexului suprarenale. Diagnosticul vă permite să determinați forma bolii și vă ajută să înțelegeți tratamentul ulterior.

disfuncția congenitală a cortexului suprarenale este moștenită după tip

La toți copiii născuți cu anomalii evidentestructura organelor genitale externe, medicii efectuează un diagnostic special, care vă permite să determinați cromatina sexuală, precum și să determinați cariotipul. Cel mai adesea, în forma congenitală a acestei patologii la pacienții mici, există o cantitate excesivă de hormon masculin în sânge. Pentru a determina nivelul acestuia, trebuie efectuat un test de screening. De obicei, aceste teste arată că concentrația acestui hormon în sânge este depășită de mai multe ori.

După cum se știe, disfuncția congenitală a cortexuluiglandele suprarenale la copii este însoțită de o creștere foarte rapidă a țesutului osos. Pentru a-și studia structura și structura, medicii folosesc metoda diagnosticului instrumental. În acest caz, se face o raze X, iar vârsta osoasă a pacientului poate fi deja determinată din imagini. Dacă există patologii, atunci, de obicei, starea tuturor articulațiilor și a oaselor după vârstă este mult mai rapidă decât vârsta pacientului.

Dacă la naștere fetele au văzut semne de hermafroditism, atunci medicii efectuează ultrasunete ale organelor genitale feminine. În acest caz, structura lor, de obicei, nu diferă de normă.

De asemenea, în primul an al vieții copilului, medicii conducdiagnosticare diferențială. Vă permite să determinați dacă hermafroditismul este fals sau adevărat. În acest caz, metoda de diagnosticare este cariotiparea. Și, desigur, este necesar să se determine nivelul hormonului masculin androgen.

congenital disfuncție adrenocorticală la femei

În plus față de metodele enumerate mai sus, sunt analizate și date anamnestice. Criteriul principal și cel mai important poate fi numit nivelul de 17-hidroxiprogesteron.

Disfuncție congenitală a cortexului suprarenale la copiipoate fi detectată încă din a patra sau a cincea zi după naștere printr-o procedură, cum ar fi screening-ul neonatal. Această analiză implică testarea 17-hidroxiprogesteronului în sângele luat de pe călcâie. Realizarea unei astfel de analize va contribui la cunoașterea prezenței patologiei în primele zile de viață. Acest lucru va ajuta la începerea tratamentului în timp util.

Metode de tratament

Disfuncția congenitală a cortexului suprarenale,ale căror simptome sunt descrise mai sus, datorită naturii înnăscute, ar trebui tratate cu terapie de substituție constantă cu un medicament precum Prednisolone, precum și cu tot felul de analogi ai acestuia. Consumul constant de glucocorticoizi în organism are cel mai pozitiv efect asupra lui. Pe de o parte, aceste substanțe pot elimina insuficiența suprarenală de origine înnăscută. Pe de altă parte, medicamentele care conțin hormoni pot suprima secreția excesivă de hormon adrenocorticotropic. În plus, mecanismul de feedback începe să fie reglementat, ceea ce înseamnă că nivelul de hidrogenerare scade cât mai mult posibil.

Dacă boala este în pierdere de sare, atunciexistă, de asemenea, o deficiență de mineralocorticoizi, apoi soluții de sare și acetat de deoxicorticosteron sunt, de asemenea, adăugate la tratament. În plus, toate fetele au nevoie, de asemenea, de intervenție chirurgicală, care poate elimina clitorisul hipertrofic.

Metoda de tratament conservator

Disfuncția cortexului adrenal congenital, tratamentcare poate face cu adevărat această patologie, trebuie să începeți încă din copilărie. Faceți acest lucru imediat după identificarea bolii.

Cel mai adesea, în scopul terapiei de substituție, mediciisfătuiți să utilizați exact medicamentul "Prednisolone". Are toate proprietatile necesare pentru tratamentul acestei boli, iar cu doza corecta nu va avea un efect negativ asupra corpului uman.

disfuncție congenitală a cortexului suprarenalian și a sarcinii

Trebuie să înceapă procesul de tratament în sinetestul de diagnosticare. În acest caz, medicii prescriu acest medicament timp de o săptămână pentru 15-20 mg pe zi, sau două până la patru miligrame de "Dexamethasone", care ar trebui să fie luate în termen de două până la trei zile. Dacă acest test a dat rezultate bune, atunci puteți începe un tratament permanent cu Prednisolone. Cel mai adesea, doza zilnică este de aproximativ 10-15 mg pe zi. Cu toate acestea, fiecare caz este absolut individual, prin urmare articolul conține doar recomandări generale. Depinde de vârsta copilului, de nivelul hormonilor din sânge și de gradul de virilizare.

Cu timpul, doza scade treptat.Aceasta se face la 2-2,5 mg pe săptămână. Doza finală poate fi determinată la numai una sau două luni după începerea tratamentului. Potrivit experților, dozele zilnice pentru copii sub vârsta de un an ar trebui să fie selectate numai individual, concentrându-se în același timp asupra datelor clinice mai mult decât asupra parametrilor hormonali. De fapt, alegerea dozei optime pentru un copil este destul de dificilă. Este necesar să se efectueze teste permanente pentru a elimina riscul de supradozaj. Ajutorul zilnic minim este de numai 2,5 mg, în timp ce maximul este de 15 mg.

Rețineți că trebuie să luați aceste medicamenteîn mod constant. Cel mai bine este să o faceți dimineața și după-amiaza, după masă. Dacă trebuie să schimbați medicamentul, trebuie să țineți cont de activitatea sa fiziologică.

În unele cazuri, pentru a trata acest lucruSe utilizează cortizon. Cu toate acestea, este capabil să aibă un efect mai slab și pe termen scurt asupra suprimării producției de hormoni adrenocorticotropici. Acest medicament este mai slab decât Prednisolonul de mai mult de cinci ori, deci necesită o dozare destul de mare. Copiii cu astfel de medicamente sunt cel mai adesea administrați intramuscular dimineața.

Unul dintre cele mai eficiente glucocorticoiziSe consideră dexametazonă. Este capabil să suprime producția de hormoni adrenocorticotropici de zece ori mai eficient decât prednisolonul. Dar merită să ne gândim că nu are aproape niciun efect asupra metabolismului sării și foarte des promovează supradozajul. Norma zilnică a acestei substanțe este de obicei de 0,25-0,5 mg.

Toate medicamentele de mai sus vor asigurape corp, un efect negativ numai în cazul selectării dozei greșite. Acest lucru sugerează că luarea medicamentului în mai mult decât este nevoie de organism va avea un efect devastator asupra acestuia. Cu o utilizare excesivă a oricăruia dintre aceste medicamente, pacientul va prezenta hiperemie și rotunjirea feței, creșterea poftei de mâncare și, uneori, chiar oprirea creșterii și dezvoltării. Cu toate acestea, toate efectele unui supradozaj dispar foarte repede daca este usor redus sau mergi la un medicament mai slab.

Metoda de tratament chirurgical

De obicei, disfuncția congenitală a cortexului suprarenale este moștenită de tipul autosomal recesiv. Nu contează ce formă are această boală.

Una dintre etapele tratamentului adecvat în Româniafetele sunt o chirurgie plastica. Cel mai adesea, intervenția chirurgicală este efectuată pentru a forma forma corectă a labiilor mici, pentru a rezeca clitorisul și pentru a diseca sinusul urogenital. Efectuarea unei astfel de operații este obligatorie, deoarece ajută la restabilirea tuturor funcțiilor fiziologice corecte ale corpului fetei și are, de asemenea, o semnificație socio-psihologică. Astfel, puștiul nu-și simte inferioritatea, așa că el poate fi dat la o grădiniță sau la o secție de sport. Totuși, rețineți că operația trebuie efectuată cel puțin un an după începerea tratamentului cu medicamente hormonale.

Este foarte important să se studieze toate aspectele bolii, cum ar fi disfuncția congenitală a cortexului suprarenale. ICD 10 este o clasificare internațională a bolilor în care această afecțiune are codul E.25.0

Disfuncție cortexului adrenal congenital și sarcină

Dacă pacientul are o formă post-pubertalăaceastă boală, atunci există o mare probabilitate de dezvoltare fetală, avorturi spontane, avorturi spontane și avorturi medicale. Foarte adesea femeile gravide se plâng de vitalitate slabă și de o pierdere absolută a apetitului. Echilibrul electrolitului nu este exclus. De obicei, cu săptămâna a douăzeci și opt de sarcină, starea pacientului este îmbunătățită semnificativ. Asigurați-vă că rețineți că, chiar și atunci când purtați un copil, nu trebuie să permiteți întreruperea tratamentului cu medicamente hormonale. Faceți asta pentru viață.

Genele și perioada după ele sunt foarte maristres pentru intreg corpul, inclusiv pentru cortexul suprarenale. Prin urmare, cu boala "disfuncție congenitală a cortexului suprarenale", analiza stării de sănătate va trebui să fie predată în mod constant. O femeie trebuie să monitorizeze nivelurile hormonale.

Proiecții pentru viitor

Forma virală de disfuncție congenitală a scoarțeiglandele suprarenale și, de asemenea, orice altă formă pot da predicții bune numai sub condiția inițierii tratamentului în timp util și corect. Desigur, este foarte important să se stabilească un diagnostic absolut corect.

Deseori, odată cu începerea tratamentului, putețiprevenirea încălcărilor în structura organelor sexuale externe feminine. Este foarte important să alegeți doza potrivită. Dacă acest lucru este făcut incorect, atunci creșterea organismului se va opri, iar masculinizarea figurii va avea loc la femei.

Disfuncția cortexului adrenalic congenital nu este o formă non-clasică a bolii, dar dacă ignorați procesul de tratament, o femeie riscă să devină fără copii.

Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, chiar și femeile,care suferă de o formă de pierdere a sării a bolii, sunt susceptibile de a rămâne gravide. Principalul lucru - nu te fugi, ia droguri prescrise în mod constant și conduce un stil de viață bun. Și atunci nu vă veți teme de nici o boală. Fii sănătos.

Comentarii (0)
Adăugați un comentariu